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Con este estudio se quiere ayudar a niños con enfermedades metabólicas de origen genético a través de un trasplante de células madre de la sangre del cordón umbilical realizado antes del parto. La Dra. Joanne Kurtzberg, de la Duke University en Durham, EE.UU., pretende tratar de este modo, hasta 2014, a 12 pacientes.

Por la investigación realizada hasta la fecha se sabe que un trasplante de células madre presenta, en casos de afecciones metabólicas de origen genético, mejores resultados cuanto antes se realice. El tratamiento de los bebés antes del parto es una continuación de los conocimientos obtenidos hasta la fecha, y por el momento este estudio es único en el mundo.

En el ensayo pueden participar futuras madres cuyos hijos presenten un riesgo alto de determinadas enfermedades de depósito de origen genético, como por ejemplo la enfermedad de Krabbe o el síndrome de Tay-Sachs. Si al inicio del embarazo se diagnostica un defecto genético de este tipo se inyecta al feto, entre las semanas 12 y 14 del embarazo y directamente en la cavidad abdominal, sangre del cordón umbilical de un donante. Hasta el parto las células tienen tiempo para  “arraigar”. Si después del nacimiento del niño se comprueba la ausencia de las células del donante, o si las células del donante existentes no pueden compensar el defecto, se efectúa un trasplante convencional en las primeras semanas tras el parto.

En palabras de Kurtzberg, pionera en el ámbito de las terapias con células madre en niños, “la idea consiste en proporcionar al feto células madre de un donante sano, que tengan el potencial de sustituir los genes alterados por genes sanos”.

Existen unas 45 enfermedades metabólicas de origen genético conocidas, llamadas también enfermedades de depósito lisosomal. Un rasgo común a todas consiste en que la actividad de determinadas enzimas se reduce notablemente, por lo que los subproductos del metabolismo no se pueden degradar lo suficiente. Con el paso del tiempo éstos se van acumulando en el cuerpo, lo que termina provocando daños en órganos y tejidos.  Aproximadamente a uno de cada 7.500 niños padece una enfermedad de este tipo. Mientras que en algunas afecciones se han podido establecer terapias enzimáticas sustitutivas, en otras no existen aún posibilidades terapéuticas. Por ello la esperanza de vida de los pequeños pacientes es en muchos casos muy limitada.